基因与疾病入门

第一章 单基因病
一、常染色体显性遗传病
二、常染色体显性遗传病病例
(一)排球运动员朱刚死于“马方”综合征
(二)先天性多囊肾的宫内诊断
(三)B超穿刺治疗多囊肾
三、常染色体隐性遗传病
四、常染色体隐性遗传病病例
(一)一人患“肝豆”全家人“受审”
(二)B超可查出成骨不全等骨畸形胎儿
(三)“女假”——基因突变的“杰作”
(四)苯丙酮尿症及其治疗
五、X连锁遗传病
(一)X连锁显性遗传病
(二)X连锁隐性遗传病
六、X连锁遗传病病例
(一)“男假”——没有子宫的女人
(二)两个女人结婚并非同性恋
(三)维多利亚女王的遗传悲剧
(四)基因突变使活蹦乱跳的孩子无故摔跤
第二章 多基因病、线粒体病和体细胞遗传病
一、多基因病
二、多基因病病例
(一)“富贵病”——痛风
(二)“微笑列车”与唇腭裂
(三)先天性心脏病胎儿的产前诊断
(四)叶酸缺乏与神经管畸形
(五)B超可查出胎儿的肛门闭锁等消化道畸形
(六)“怪胎”种种
三、线粒体病
四、体细胞遗传病
第三章 染色体病
一、细胞遗传学国际命名体制(ISCN)
二、染色体及其功能
三、第1-22号染色体病发病特点
四、类平衡易位综合征的发现及其遗传学分析
五、染色体病病例
(一)弱智儿成了音乐“指挥家”
(二)45，X——不能生育的女人
(三)基因突变与脆性X综合征
(四)没有月经女人的疑惑
(五)好一个“金屋藏娇”
……

痛风是一种古老的疾病，现已明白它属于多基因遗传病。公元2000年前，已有史料记载过痛风的特点。痛风是一种嘌呤代谢紊乱疾病，其发病特点：①高尿酸血症；②痛风性关节炎，关节红肿，急性发作时像锥刺样疼痛；③男女发病比例为20：1。诊断痛风的理化指标是：血中尿酸男性大于7mg／dL，女性大于6mg／6dL；发病的高峰年龄为35—55岁。
痛风和其他多基因病一样，遗传和环境是一对相互作用的“矛盾”。即痛风的发病年龄和疾病的严重与否和环境关系密切。这里所指的环境包括“精神环境’：和“饮食环境”。例如，有位痛风患者38岁，因家庭不和，生闷气，连续几天不愉快，晚上睡眠差，又常常以大量饮酒来发泄自己的烦恼，还吃羊肉火锅和大量的肉类食品，结果因“急性痛风”住进厂医院。从病史中发现患者有饮酒史，因乙醇可使体内的乳酸堆积，而乳酸对尿酸的排泄有竞争性抑制作用，以致使体内尿酸增高，进而导致痛风的发作。
这种古老的“富贵，病”，常常并发高血压、冠心病、糖尿病以及高脂血症。家族中如父母患有痛风，其后代痛风的发病风险明显增加。
其实，嘌呤并“不坏”，它是细胞核核酸的主要成分之一。人体在正常情况下，核酸中的嘌呤经代谢最终变成尿酸；2／3的尿酸经过肾脏随尿液排出体外，三分之一随粪便排出。但痛风病人的“病根”在基因。因此，治本就是要从根本上解决，目前还没办法；治标，重点弄懂嘌呤从何而来，只要使体内的嘌呤物质减少，血中尿酸也就会减少。尿酸多了，就会“跑”到关节、肾脏内形成结晶。痛风病人经不起尿酸增多的“折腾”。若进食时，再增加富含嘌呤类的食物，真可谓雪上加霜。痛风属多基因遗传，无法从细胞水平和分子水平诊断，故应强调以预防为主，尤其要从饮食和情绪两方面加以调整，以牛奶、鸡蛋为主要的蛋白质食品摄人，要多饮水，每天不少于2000-3000毫升。
哪些食物富含嘌呤类物质呢?如动物的肝、肾、肠等内脏，鲢鱼、蛤蜊、牡蛎、鸡等肉类，还有香菇、豆苗、黄豆芽、菜花、紫菜等，这些食品应尽量不吃或少吃。低嘌呤类食品有大米、麦子、高梁、玉米、马铃薯、蛋类、奶类及蔬果类等。
目前，对痛风还没有特效治疗方法。但是人类在实践中已积累厂大量经验。常用的有秋水仙碱、消炎镇痛剂，还有抑制尿酸生成的药物，如别嘌呤醇、痛风利仙等。但所有治疗痛风的药物，均对人体有一定的毒副作用。如常用药别嘌呤醇主要经肾脏排泄，若肾功能不全时，肾脏对该药的清除能力下降，致使体内 ……